nhiễm sắc thể 13 câu

• Hội chứng Patau là trisomy của nhiễm sắc thể 13.
• Bố mẹ có chuyển đoạn Robertsonia làm tăng nguy cơ 3 nhiễm sắc thể 13 hoặc 21
• Mất cánh dài của nhiễm sắc thể 13 [del (13q)], được tìm thấy trong khoảng một nửa số bệnh nhân.
• Thêm vào đó, một đột biến trên nhiễm sắc thể 13 được tìm thấy là một gen đánh dấu thứ hai liên quan đến tính kháng thuốc.
• Hầu hết các ca trisomy 13 kết quả từ có ba bản sao nhiễm sắc thể 13 trong mỗi tế bào trong cơ thể thay vì hai bản sao thông thường.
• Đôi khi, nhiễm sắc thể 13 thừa này được gắn vào nhiễm sắc thể khác trong trứng hay tinh trùng; đây được gọi là chuyển vị trí.
• Việc mất một phần nhiễm sắc thể 13 là sự xóa phổ biến nhất, nhưng các nhiễm sắc thể khác như 11 và 17 cũng có thể bị ảnh hưởng.
• Một ATP7B gen cụ thể trên nhiễm sắc thể 13 điểm dừng làm việc và ảnh hưởng đến cách các tế bào gan làm việc để loại bỏ đồng dư thừa ra khỏi cơ thể.
• Ví dụ, nó cho chúng ta biết liệu em bé của bạn có nguy cơ bị nhiễm sắc thể 13, 18 hay 21 thấp hay em bé của bạn có nguy cơ cao bị nhiễm sắc thể 13, 18 hoặc 21 không.
• Ví dụ, nó cho chúng ta biết liệu em bé của bạn có nguy cơ bị nhiễm sắc thể 13, 18 hay 21 thấp hay em bé của bạn có nguy cơ cao bị nhiễm sắc thể 13, 18 hoặc 21 không.
• Trisomy 13 (còn gọi là hội chứng Patau) là một rối loạn di truyền trong đó một người có ba bản sao của vật liệu di truyền từ nhiễm sắc thể 13, thay vì hai bản sao thông thường.
• Ví dụ,kiểm tra này sẽ không cho chúng ta biết “không, em bé chắc chắn không có nhiễm sắc thể 13, 18 hoặc 21” và, bài kiểm tra này sẽ không cho chúng tôi biết có, em bé của bạn chắc chắn đã trisomy 13, 18 hoặc 21.
• Trisomy 13 cũng có thể xảy ra khi một phần của nhiễm sắc thể 13 được gắn vào một nhiễm sắc thể khác trong quá trình hình thành các tế bào sinh sản (trứng và tinh trùng) hoặc rất sớm trong sự phát triển của bào thai.
• Xét nghiệm mới này được thực hiện vào cuối giai đoạn 1 của thai kỳ, có thể phát hiện thêm các bệnh về gen khác, ví dụ như có thêm các bản sao của nhiễm sắc thể 13 và 18, hay mất đi một nhiễm sắc thể giới tính.